Что делают неонатологи?

Сразу после рождения малыша осматривает неонатолог. И в течение всех четырех-пяти дней, пока мама и новорожденный находятся в роддоме, за состоянием малыша следят врачи.

На пятые сутки жизни следует обязательная процедура - скрининг на врожденные заболевания. У ребенка берут немного крови, и в высохшем пятне определяют субстанции, специфичные для конкретного недуга. Это не просто прихоть врачей: они действуют в рамках государственной программы по диагностике и лечению врожденных заболеваний, которые нередко приводят к печальному финалу, если вовремя не позаботиться об обследовании.

Самые распространенные формы умственной отсталости, которые можно предупредить, это формы, связанные с такими заболеваниями, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Врожденный гипотиреоз - наиболее распространенная патология эндокринной системы у новорожденных, формируется в результате внутриутробного порока развития щитовидной железы и проявляется уже после рождения ребенка. Поскольку гормоны щитовидной железы являются главным стимулятором развития центральной нервной системы, их дефицит ведет к грубой задержке умственного развития. При фенилкетонурии (ФКУ) (а это генетическое заболевание) нарушена способность расщеплять фенилаланин, поступающий в организм человека с белковой пищей. Употребление больным ребенком в пищу любых белковых продуктов приводит к постепенному накоплению в организме фенилаланина, необратимо повреждающего мозг.

Отличительной особенностью обоих заболеваний служит наличие бессимптомного периода после рождения. Дети рождаются внешне здоровыми после беременности, не имевшей каких-либо особенностей. Когда проявления заболевания становятся очевидными, как правило, время уже упущено. В этом случае человек обречен на глубокую инвалидность. Нормального умственного развития больного ребенка можно ожидать, только если терапия начата в первый месяц жизни. В последние годы появилась реальная возможность обследовать всех новорожденных. Благодаря вовремя назначенному лечению многие больные дети развиваются нормально. Более того, некоторые из них даже опережают по развитию своих здоровых сверстников.

"Вылечить врожденный гипотиреоз и фенилетонурию нельзя, даже если диагноз поставлен вовремя. Однако можно контролировать об заболевания настолько хорошо, что они не имеют страшных последствий и становятся уже не болезнью в привычном смысле слова, а лишь особенностями обмена веществ. Разумеется, строго выполняя все рекомендации врача. При врожденном гипотиреозе это заместительная терапия гормонами щитовидной железы, а при фенилкетонурии - жесткая диета, которая будет единственным лечением. Она заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей с тем, чтобы удовлетворять потребность в этой незаменимой аминокислоте, не превышая ее, обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланини и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. Малыш грудного возраста получает совсем немного материнского молока, точно рассчитанный объем, остальные потребности в питательных веществах покрываются за счет специальных смесей без фенилаланина. Больные дети благодаря федеральной программе получают их бесплатно. В более старшем возрасте больше соблазнов съесть что-то вкусное из "запретного", но многие продукты, фрукты и овощи больной ребенок может есть так же, как и здоровый. В его рацион будут входить вегетарианские супы, каши на основе безбелковых круп, фруктовые и ягодные кисели", - говорит глава "Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии" Динара Мирзахметова.

Частота этих заболеваний невелика. Такое обследование также проводится бесплатно. Подсчитано, что государству дороже обходится содержание инвалида, чем обследование и лечение новорожденных детей. Ребенка (конечно, с мамой, а нередко и всю семью) приглашают в медико-генетическую консультацию Зонального перинатальнго центра в первые месяцы после рождения, часть детей просто проходит лабораторный контроль, и в этом случае поводом для проведения повторного анализа могут быть сомнения в точности результатов первого обследования в роддоме.

Увы, у врачей есть печальные примеры в назидание другим. Недавно на прием пришла мама с годовалым ребенком. Так получилось, что при выписке из роддома она указала совсем не тот адрес, где собиралась жить вместе с малышом, тем более что мальчик и мама носят разные фамилии. Поэтому приглашение прийти для проведения повторного анализа на предмет фенилкетонурии семья не получила. К сожалению, это тот самый случай, когда чистая случайность имеет роковые последствия. Малыш болен фенилкетонурией, но время, отпущенное природой для лечения, ушло, и теперь ребенка ждет инвалидность. Поэтому игнорировать вызовы врача нельзя: беспечность может обернуться непоправимой бедой. 

"Уважаемые родители! Если вы получили приглашение из медико-генетической консультации, не ждите удобного случая, а СРОЧНО отправляйтесь к врачу! "Потом" будет поздно, ведь это нужно не врачам, а вам и вашему ребенку. Так же внимательно прислушивайтесь к тому, что советует участковый педиатр и специалисты, консультации которых должен получить малыш в первые месяцы жизни. При малейшем подозрении на фенилкетонурию или врожденный гипотериоз, которое возникает у врача детской поликлиники, детей направляют в перинатальный центр для обследования", - отмечает Динара Мирзахметова..

А если после повторного обследования диагноз подтвердился и ваш малыш действительно болен, не отчаивайтесь. Это болезни, которыми можно управлять. Главное, что драгоценное в этом случает время не упущено. Немного терпения, и постепенно и вы, и ваш малыш сможете привыкнуть к особому распорядку жизни, ребенок хорошо будет знать, что ему можно есть, а что нельзя, какое лечение необходимо. Он, как и все здоровые дети, сможет ходить в детский сад и школу и еще на раз порадует вас своими успехами.

Фото: Live.Journal"

---