Почему два человека с похожим образом жизни могут иметь разный риск диабета, болезней сердца или других заболеваний? Часть ответа может находиться в генах. Узбекистан намерен значительно расширить изучение генетических особенностей своего населения – при участии Южной Кореи в стране планируют создать национальный биобанк и геномный центр, сообщает Cronos.Asia.
Договоренность стала частью нового пакета узбекско-корейских проектов, согласованных во время визита президента Шавката Мирзиёева в Сеул. Проект национального биобанка и геномного центра предполагается реализовать при участии корейского EDCF – Фонда экономического развития и сотрудничества. Перед запуском он должен пройти технико-экономическое обоснование.
Что будут хранить в биобанке
Биобанк – это не просто огромная коллекция пробирок с ДНК. Его задача – системно собирать и хранить биологические образцы, а затем связывать полученную генетическую информацию с обезличенными медицинскими и популяционными данными.
Именно такой подход уже используется, например, в Южной Корее. Национальный биобанк этой страны объединяет биоматериалы и генетические сведения, которые затем используются в медицинских исследованиях и разработке методов персонализированной медицины.
Для Узбекистана собственная база позволит выяснить, какие генетические варианты чаще встречаются именно среди его населения и с какими заболеваниями они могут быть связаны.
Можно будет узнать о риске болезни заранее
Одна из главных задач геномных исследований – перейти от лечения уже возникшей болезни к оценке риска до появления симптомов.
Например, определенные варианты генов могут быть связаны с повышенной вероятностью развития некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, диабета или наследственных патологий. Однако генетическая предрасположенность – это не диагноз: наличие такого варианта означает лишь повышенный или сниженный риск, который должен оцениваться вместе с другими факторами.
Полученные данные могут использоваться для более точного скрининга, раннего наблюдения за людьми из групп риска и в перспективе – для индивидуального подбора профилактики и лечения.
Проект уже начался с "1000 геномов Узбекистана"
На самом деле изучение генетики населения в стране началось раньше. Сейчас реализуется проект "1000 геномов Узбекистана", задача которого – сформировать эталонную генетическую базу населения.
Узбекистанские ученые уже провели первые полногеномные исследования более чем 1 200 человек, анализируя около 10 млн генетических маркеров у каждого участника.
В дальнейшем масштаб базы планируют значительно увеличить: сначала до 100 тысяч геномов, а в долгосрочной перспективе – до 1 млн. Связанный с этой системой биобанк должен объединить генетическую информацию с медицинскими данными.
Ученые уже нашли необычные для мировой базы варианты
Предыдущие исследования показали, почему собственной генетической базы стране действительно не хватает.
При изучении пациентов узбекистанские специалисты смогли установить точный генетический диагноз более чем у половины обследованных, а около трети выявленных мутаций ранее не были представлены в мировых базах данных.
Это важно потому, что многие существующие генетические базы формировались преимущественно на данных других популяций. Один и тот же диагностический алгоритм поэтому может работать с разной точностью для жителей разных регионов мира.
Национальная база должна постепенно устранить этот пробел.
Генетика пригодится и будущим родителям
Еще одно направление – выявление наследственных заболеваний и носительства определенных мутаций.
В перспективе геномные данные могут использоваться при медико-генетическом консультировании семей, пренатальной диагностике и обследовании пар, планирующих детей. Это позволяет оценивать вероятность передачи некоторых наследственных заболеваний еще до рождения ребенка.
При этом генетический анализ не способен "предсказать судьбу" человека. Для большинства распространенных заболеваний результат зависит от сочетания множества генов, окружающей среды и образа жизни.
Но привычная семейная фраза "у нас это наследственное" действительно может получить гораздо более точное научное объяснение: исследователи смогут определить, существует ли конкретная генетическая причина или повышенная наследственная предрасположенность – и что с этим риском можно сделать заранее.
Ранее растения Таджикистана начали собирать в современный генетический банк.