16 мая во всем мире отмечается Международный день наследственного ангионевротического отека (НАО) – редкого генетического заболевания, которое может привести к внезапной и угрожающей жизни ситуации.
НАО проявляется в виде повторяющихся отеков различных частей тела – лица, конечностей, внутренних органов. Однако наибольшую опасность представляют отеки дыхательных путей: они могут привести к удушью и смерти без своевременной медицинской помощи.
НАО в Казахстане: болезнь, которую не всегда видят
По оценкам специалистов, в Казахстане может проживать от 700 до 1500 пациентов с НАО, однако официально диагностировано лишь около 100 случаев. Другие данные указывают, что зарегистрировано менее 100 подтвержденных пациентов при оценочном количестве около 400 и более, что подтверждает значительный разрыв между реальным числом пациентов и выявленными случаями. Это означает, что значительная часть людей живет с заболеванием, не зная о своем диагнозе и не получая необходимого лечения.
Тихая угроза с непредсказуемыми последствиями
НАО часто путают с аллергией или острыми хирургическими (абдоминальными) состояниями. При этом стандартная противоаллергическая терапия неэффективна. Приступ может развиться внезапно – в дороге, на работе или во сне. И каждый такой эпизод может стать критическим.
Когда промедление опасно
Отек гортани – одно из самых тяжелых проявлений НАО. Без специализированной терапии он может привести к асфиксии. Именно поэтому ранняя диагностика и доступ к лечению – ключевые факторы, спасающие жизнь.
Жизнь с диагнозом возможна
Современные методы терапии позволяют контролировать заболевание и существенно улучшать качество жизни пациентов. Однако доступ к диагностике и лечению остается важным вызовом.
«Редкие люди»: когда статистика становится личной историей
В 2026 году в Казахстане усиливается внимание к проблеме редких заболеваний благодаря культурным и социальным инициативам. Одной из них стал документальный фильм «Редкие люди», который рассказывает реальные истории пациентов с орфанными заболеваниями, включая НАО. Фильм поднимает важный вопрос: за каждой цифрой статистики стоит человек – со своей жизнью, страхами и борьбой за право на своевременное лечение.
Почему важно говорить о НАО
Международный день НАО – это не просто дата, а возможность объединить усилия:
медицинского сообщества
государства
пациентов и их семей
Повышение осведомленности напрямую влияет на:
скорость постановки диагноза
снижение смертности
качество жизни пациентов
Справка:
Наследственный ангионевротический отек – редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением работы С1-ингибитора. Заболевание встречается примерно у одного человека на 50–100 тысяч населения и может передаваться по наследству.
Информация предоставлена исключительно в информационных целях при поддержке компании Такеда. Для диагностики или лечения заболевания обратитесь к своему лечащему врачу.